Repaso de pedigríes

Términos clave

Término	Significado
Pedigrí	Diagrama que muestra la presencia o ausencia de un rasgo dentro de una familia a lo largo de las generaciones
Genotipo	La composición genética de un organismo (ej: TT)
Fenotipo	Las características físicas de un organismo (ej: alto)
Alelo dominante	Alelo que se expresa en el fenotipo sobre otro alelo
Alelo recesivo	Alelo que solo se expresa en ausencia de un alelo dominante
Rasgo autosómico	Rasgo que se localiza en un autosoma (cromosoma no sexual)
Rasgo ligado al sexo	Rasgo que se localiza en uno de los dos cromosomas sexuales
Homocigoto	Que tiene dos alelos idénticos para un gen particular
Heterocigoto	Que tiene dos alelos diferentes para un gen particular

Pedigríes

Los pedigríes se usan para analizar el patrón de herencia de un rasgo particular a lo largo de una familia. Muestran la presencia o ausencia de un rasgo en relación con el parentesco entre padres, hijos y hermanos.

Lectura de un pedigrí

Los pedigríes representan a los miembros de una familia y las relaciones mediante símbolos estandarizados.

Al analizar un pedigrí, podemos determinar los genotipos, identificar los fenotipos, y predecir de qué forma se heredará un rasgo en el futuro. La información de un pedigrí hace posible determinar cómo se heredan ciertos alelos: si son dominantes, recesivos, autosómicos, o ligados al sexo.

Para empezar a leer un pedigrí:

Determina si el rasgo es dominante o recesivo. Si el rasgo es dominante, uno de los padres forzosamente debe tenerlo. Los rasgos dominantes no se saltan una generación. Si el rasgo es recesivo, no se requiere que alguno de los padres lo tenga, ya que ellos podrían ser heterocigotos.
Determina si el diagrama muestra un rasgo autosómico o ligado al sexo (generalmente ligado a X). Por ejemplo, en los rasgos recesivos ligados a X, es mucho más común que se vean afectados los hombres que las mujeres. En los rasgos autosómicos, es probable que tanto hombres como mujeres se vean igualmente afectados (usualmente en proprociones iguales).

Ejemplo: rasgo autosómico dominante

El diagrama muestra la herencia de pecas en una familia. El alelo para pecas (F) es dominante al alelo para ausencia de pecas (f).

En la parte superior del pedigrí está una abuela (persona I-2) que tiene pecas. Dos de sus tres hijos tienen el rasgo (personas II-3 y II-5) y tres de sus nietos tienen el rasgo (personas III-3, III-4 y III-5).

Dado que las pecas son dominantes sobre la ausencia de pecas, una persona afectada, como I-2, debe tener cuando menos un alelo F.

El rasgo aparece en todas las generaciones y afecta a hombres y mujeres por igual. Esto sugiere que es un rasgo autosómico dominante.

Los individuos no afectados deben tener dos alelos recesivos (f) para no tener pecas. Si nos fijamos, I-2 tiene algunos hijos que no tienen pecas. Para producir hijos con el genotipo ff, I-2 debe poder donar un alelo f.

Por lo tanto, podemos concluir que su genotipo es Ff.

Ejemplo: rasgo recesivo ligado a X

El diagram muestra la herencia del daltonismo en una familia. El daltonismo es un rasgo recesivo ligado al cromosoma X

(X^{b})

. El alelo para visión normal es dominante y se representa como

X^{B}

En la generación I, ninguno de los padres tiene el rasgo, pero uno de sus hijos (II-3) es daltónico. Dado que hay padres no afectados que tienen hijos afectados, se puede asumir que el rasgo es recesivo. Además el rasgo parece afectar a más hombres que mujeres (en este caso, solo hay hombres afectados), lo que sugiere que el rasgo podría estar ligado a X.

Podemos determinar el genotipo de III-2 examinando a sus hijos. Dado que es una mujer no afectada, debe tener por lo menos un alelo para visión normal

(X^{B})

. Entonces las dos opciones para su genotipo son

X^{B} X^{B}

X^{B} X^{b}

Sin embargo, su hijo (IV-1) es daltónico, es decir, tiene un genotipo

X^{b} Y

. Dado que los hombres siempre reciben su cromosoma

X

de su madre (y su

Y

de su padre), su alelo daltónico provino forzosamente de III-2.

Podemos determinar entonces que el genotipo de III-2 es

X^{B} X^{b}

, para que le pueda pasar el

X^{b}

a su hijo.

Errores conceptuales comunes

La presencia de muchas personas afectadas en una familia no siempre significa que el rasgo es dominante. Los términos dominante y recesivo se refieren a la manera como se expresa un rasgo, no a la frecuencia con la que aparece en una familia. De hecho, aunque es poco común, un rasgo puede ser recesivo y de cualquier manera aparecer en todas las generaciones de un pedigrí.
No siempre se puede determinar el genotipo de una persona con base en un pedigrí. A veces una persona puede ser homcigoto dominante o bien heterocigoto para un rasgo. Con frecuencia, podemos usar las relaciones entre la persona y sus padres, hermanos e hijos para determinar un genotipo. Sin embargo, no siempre están indicados explícitamente todos los portadores en un pedigrí, y es posible que no se pueda deteminar el genotipo con base en la información proporcionada.

¿Quieres unirte a la conversación?

Inicia sesión

Ordenar por:

Sin publicaciones aún.

¿Sabes inglés? Haz clic aquí para ver más discusiones en el sitio en inglés de Khan Academy.